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I test di diagnosi e screening prenatale

Grazie all'analisi prenatale ogni gestante può tenere sotto controllo la propria salute e quella del proprio bambino durante i nove mesi di gravidanza. Esistono molti esami che possono essere effettuati per rilevare la possibilità che vi siano anomalie o complicanze del feto. Questi test prenatali si dividono in diagnostici e di screening e sono molto utili per individuare eventuali anomalie cromosomiche, come la Sindome di Down. 

Gli esami di tipo diagnostico consistono nel prelievo, tramite una siringa, di frammenti di liquido o tessuto presenti nell’ambiente in cui si trova il feto. Gli elementi prelevati vengono analizzati con lo scopo di individuare eventuali anomalie cromosomiche. Si tratta di test che forniscono una diagnosi e sono esami invasivi che, proprio per questo, presentano un rischio di aborto dell’1%. Solitamente vengono consigliati alle donne che hanno familiarità con problematiche cromosomiche o che hanno un’età superiore ai 35 anni.

I principali esami di tipo diagnostico sono:

  • Amniocentesi: consiste nel prelievo dal ventre materno, tramite l’utilizzo di una siringa, di un campione di liquido amniotico.
  • Villocentesi: tramite l’inserimento di una apposito ago nel ventre materno vengono prelevati dei campioni di villi coriali, ovvero dei frammenti di tessuto placentare.
  • Cordocentesi: sempre tramite l’inserimento di una siringa nel ventre materno vengono prelevati dei campioni di sangue del cordone ombelicale.

Gli esami di screening prenatale, a differenza degli esami diagnostici, non sono test invasivi e danno un risultato di tipo probabilistico che si basa su alcuni valori (misurazione del feto, analisi genetiche, proteine del sangue) paragonati ai parametri considerati standard nella letteratura scientifica.

I principali test di screening sono:

  • Bi Test: consiste in un semplice esame del sangue in cui vengono valutate tre proteine (FreeBeta- HCG e PAPP-A) che, se risultano alterate, possono suggerire l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica. L’esame solitamente viene effettuato insieme alla translucenza nucale.
  • Translucenza nucale: si tratta di un esame ecografico grazie al quale vengono eseguite delle misurazioni del feto che possono rilevare l’eventuale presenza della Sindrome di Down (Trisomia 21).
  • Tri Test: l’esame analizza proteine nel sangue (alfafetoproteina AFP, estriolo non coniugato e gonadotropina corionica). Se i valori risultano anomali potrebbe trattarsi di un’aneuploidia fetale. 
  • Test del DNA fetale: grazie a questo test non invasivo si possono analizzare i frammenti del DNA fetale che vengono trovati nel DNA materno. 
  • I test del DNA fetale grazie allo sviluppo tecnologico hanno migliorato notevolmente la loro sensibilità che, ad oggi, può rilevare le principali trisomie (Sindrome di Down Sindrome di Edwards, ecc) con una affidabilità superiore al 99,9%.

    Questo tipo di test, come già detto, non è invasivo e viene effettuato prelevando un campione di sangue perifierico dalla futura mamma. Nel suo sangue sono infatti presenti frammenti del DNA del feto la cui analisi determinerà la presenza di anomalie. Tutte le donne in attesa possono eseguire il test del DNA fetale. In particolare il test viene consigliato nei seguenti casi:
  • età materna avanzata (>35 anni);
  • screening primo/secondo trimestre positivo (Bi/Tri Test);
  • gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
  • quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
  • anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.

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